Nieuwe variant zeldzame stofwisselingsziekte
AMSTERDAM - Onderzoeker Martijn Kranendijk van het Amsterdamse VU medisch centrum heeft een nieuwe variant ontdekt van een zeer zeldzame stofwisselingsziekte. Sinds 1980 waren wereldwijd ongeveer honderd patiënten bekend. Het gaat om de ziekte D-2-HGA. Patiënten hebben vaak vanaf hun eerste levensjaren zeer ernstige ontwikkelingsproblemen, spierzwakte, hartfalen en epilepsie. Ze overlijden vaak voor hun achttiende jaar.